系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 是一種慢性疾病，會導致結締組織發(fā)炎，例如軟骨和血管內(nèi)壁，這些結締組織為全身結構提供強度和柔韌性。SLE的體征和癥狀因受影響的個體而異，并且可能涉及許多器官和系統(tǒng)，包括皮膚、關節(jié)、腎臟、肺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和造血（造血）系統(tǒng)。SLE是稱為自身免疫性疾病的一大類疾病之一，當免疫系統(tǒng)攻擊身體自身的組織和器官時就會發(fā)生這種疾病。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡的癥狀

SLE最初可能表現(xiàn)為極度疲倦（疲勞）、模糊的不適感或不適感（不適）、發(fā)燒、食欲不振和體重減輕。大多數(shù)受影響的人也有關節(jié)痛，通常影響身體兩側的相同關節(jié)，以及肌肉疼痛和無力。皮膚問題在 SLE 中很常見。一個典型特征是在臉頰和鼻梁上出現(xiàn)扁平的紅色皮疹，因其形狀而被稱為“蝴蝶皮疹”。皮疹通常不痛不癢，暴露在陽光下時經(jīng)常出現(xiàn)或變得更加明顯。

SLE可能出現(xiàn)的其他皮膚問題包括皮下鈣質(zhì)沉積（鈣質(zhì)沉著癥）、皮膚血管受損（血管炎）和稱為瘀斑的微小紅點。瘀斑是由參與凝血的細胞（血小板）短缺引起的，導致皮下出血。受影響的個體也可能在口腔、鼻子或不太常見的生殖器的濕潤內(nèi)層（粘膜）中出現(xiàn)脫發(fā)（脫發(fā)）和開放性潰瘍（潰瘍）。

大約三分之一的系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者會發(fā)展為腎臟疾?。I炎）。SLE 也可能出現(xiàn)心臟問題，包括心臟周圍的囊狀膜發(fā)炎（心包炎）和控制心臟血流的心臟瓣膜異常。血管脂肪堆積引起的心臟病（動脈粥樣硬化）在普通人群中很常見，在系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中更為常見。SLE的炎癥特征也會損害神經(jīng)系統(tǒng)，并可能導致四肢感覺異常和無力（周圍神經(jīng)病變）；癲癇發(fā)作;?中風;?處理、學習和記憶信息困難（認知障礙）。焦慮和抑郁在SLE中也很常見。

SLE 患者會出現(xiàn)病情惡化（惡化）和其他情況好轉(zhuǎn)（緩解）的發(fā)作?？偟膩碚f，SLE會隨著時間的推移逐漸惡化，身體主要器官的損傷可能會危及生命。

導致系統(tǒng)性紅斑狼瘡的原因

許多基因的正常變異（多態(tài)性）會影響患SLE的風險，并且在大多數(shù)情況下，認為涉及多種遺傳因素。在極少數(shù)情況下，單個基因的變異（也稱為突變）會導致系統(tǒng)性紅斑狼瘡。大多數(shù)與 SLE 相關的基因都與免疫系統(tǒng)功能有關，這些基因的變化可能會影響免疫反應的正確靶向和控制。性激素和各種環(huán)境因素，包括病毒感染、飲食、壓力、化學暴露和陽光，也被認為在引發(fā)這種復雜疾病中發(fā)揮作用。大約 10% 的系統(tǒng)性紅斑狼瘡病例被認為是由藥物暴露引起的，并且已經(jīng)確定了 80 多種可能涉及的藥物。

在 SLE 患者中，由于受損或不再需要而經(jīng)歷自我毀滅（細胞凋亡）的細胞沒有被正確清除。這種功能喪失與 SLE 的病因或特征之間的關系尚不清楚。研究人員認為，這些死細胞可能會釋放導致免疫系統(tǒng)反應不當并攻擊身體組織的物質(zhì)，從??而導致系統(tǒng)性紅斑狼瘡的體征和癥狀。

遺傳因素

SLE和其他自身免疫性疾病往往在家族中遺傳，但遺傳模式通常是未知的。人們可能會遺傳增加或減少系統(tǒng)性紅斑狼瘡風險的基因變異，但在大多數(shù)情況下，疾病本身不會遺傳。并非所有SLE患者都具有增加風險的基因變異，也并非所有具有此類基因變異的人都會患上該病癥。

一種罕見的遺傳性SLE遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有致病變異。患有常染色體隱性遺傳病的人的父母各攜帶一份改變的基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。

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